ዳውን ሲንድረም 

በእናትHood የተለያዩ የማህበረሰብ ሚዲያ አማካኝነት ከዚህ ቀደም ስለ ልዩ እንክብካቤ የሚያሻቸው ህፃናት (special needs kids) አንስተን በምንወያይበት ጊዜ ያስተዋልነው አንድ ነገር ቢኖር ዳውን ሲንድረም ስለተሰኘው የጤና እክል እኛ የ ሀበሻው ማህበረሰብ ያለን መረዳት እና ግንዛቤ እስከዚህም መሆኑን ነበር። 

ሌላው ቀርቶ የቃሉን ተገቢ አቻ ፍቺ በቋንቋችን አለመኖሩ ስለ ነገሩ ያለን እውቀት ውሱን ስለመሆኑ አንዱ ምስክር ነው። ከዚህም የተነሳ ከዳውን ሲንድረም ጋር የሚኖሩትን ወገኖቻችንን በመልካም አይን ለማየት ስንቸገር እንስተዋላለን። የወላጆቻቸው ኩነኔ መቀጣጫ ማሳያ ናቸው የሚል ፈፅሞ የተሳሳተ አመላካከት ፤ ቡዙውን ጊዜ ልጆቹ በቤት ውስጥ ከማህበረሰቡ ተሸሽገው እንዲኖሩ አስገድዷቸዋል። ከዚህም የተነሳ ወላጆችም ቢሆኑ ስለ ነገሩ መፍትሄ ለመፈለግ ከህክምናው ይልቅ ከማህበረሰቡ ዐይን ገለል ለማለት ልጆቻቸውን ይዘው ወደ ቤተእምነቶች መሄዱን ይመርጣሉ።

ከዳውን ሲንድረም ጋር የሚኖሩ ህፃናት እንደ ማንኛውም ሰብዓዊ ፍጡር ሁሉ የሰብዓዊ መብታቸው ሊከበርላቸው ይገባል። ይህም በውስጡ የጤና ባለሙያዎችን እገዛ እንደፍላጐታቸው መጠን የማግኘት ብሎም በውስጣቸው ያለውን መክሊት ተከትለው ለማህበረሰቡም ሆነ ለራሳቸው አንዳች ነገር ለማበርከት ምቹ ሁኔታዎችን መፍጠርንም ይጨምራል። 

ለዚህም ሲባል እኛ የእናትHood አባላት በማህበረሰባችን ላይ ያስተዋልነውን መጠነኛ የግንዛቤ ክፍተት ለማጥበብ እና አንድ ደረጃ ወደፊት ለመራመድ በዚህኛው ርዕሰ አንቀፃችን ስለ ዳውን ሲንድረም መታወቅ አለባቸው ስላልናቸው ነጥቦች እንዲሁም ስለ ነገሩ ይበልጡኑ ያግዟችዋል ብለን ያመንበትን ማጣቀሻዎች እና ግብረሰናይ ተቋማትን(ከ ሀገር ውስጥ እንዲሁም ከባህር ማዶ) ያሉትን ጨማምረን ይዘንላችሁ ቀርበናል። መልካም ንባብ ይሁንላችሁ ስንል ተመኘን!

ዳውን ሲንድረም ለመሆኑ ምንድን ነው?

ዳውን ሲንድረም ወይም ትራይሶሚ 21(Trisomy 21) በህዋሳታችን ካሉት ዘረመሎች መሃል በሃያ አንደኛዋ ዘረመል ያልተገባ ብዜት ሳቢያ የሚመጣ እና ልዩ ልዩ አካላዊ መገለጫዎች ያሉት ስነ-እድገታችንን የሚያስተጓጉል የ ጤና እክል ነው።

የዳውን ሲንድረም አይነቶች እነማን ናቸው?

1. ትራይሶሚ 21 (Trisomy 21) : ይሄኛው የዳውን ሲንድረም አይነት የሚከሰተው 21ኛው ዘረመል በአንድ ህዋስ ውስጥ በተፈጥሮ መኖር ከነበረበት ሁለት ብዜት ምትክ ሶስት ብዜት ይዞ ሲገኝ ነው። ከዳውን ሲንድረም ጋር አብረው ከሚኖሩ ህፃናት መሀል ወደ 95 በመቶ የሚጠጉት ይሄኛው አይነት ዳውን ሲንድረም እንደሚገኝባቸው ጥናቶች ይጠቁማሉ።
2. ትራንስሎኬሽን (Translocation) : ይሄኛው የዳውን ሲንድረም አይነት ደግሞ የ 21ኛው ዘረመል ግማሽ ስባሪው ወይም ሙሉ አካሉ ከሌላ ዘረመል ጋር ሄዶ ሲጣበቅ የሚፈጠር ሲሆን ፤ 3 በ መቶ የሚሆኑት ከ ዳውን ሲንድረም ጋር የሚኖሩ ህፃናት ከዚህኛው መደብ እንደሚመደቡ ጥናቶች ያመላክታሉ።
3. ሞዛይክ (Mosaic) : ይሄኛው አይነት ደግሞ በቁጥራቸው ውስን የሆኑ ህዋሳት ብቻ በውስጣቸው 3 የ 21ኛው ዘረመል ብዜትን አቅፈው ሲገኙ ቀሪዎቹ ህዋሳት ውስጥ ግን ምንም አይነት የዘረመል መዛባት በማይስተዋልበት ጊዜ ሲሆን ፤ ወደ 2 በመቶ ብቻ የሚሆኑ ከዳውን ሲንድረም ጋር አብረው የሚኖሩ ህፃናት ከዚህኛው ወገን እንደሚመደቡ ይታመናል።

የዳውን ሲንድረም ስርጭት ምን መሳይ ነው?

በዘረመል እክል ሳቢያ ከሚከሰቱ የጤና እክሎች ውስጥ ዳውን ሲንድረም ቀዳሚውን ስፍራ እንደሚይዝ በዘርፋ የተደረጉ ጥናቶች ይመሰክራሉ። በአሃዝ ስናስደግፈውም በአማካይ ከ700 ልጆች ውስጥ በአንዱ ልጅ ላይ ሊከሰት ይችላል እንደማለት ነው። በሌላ በኩል የዳውን ሲንድረም የመከሰት እድሉ ከእናቲቱ በወሊድ ጊዜ ከሚኖራት እድሜ ጋር ቀጥተኛ ተዛምዶ እንዳለው ይታመናል። ለአብነትም :-

• እናት በ 20 አመቷ ልጇን ብትገላገል ዳውን ሲንድረም የመከሰት እድሉ በአማካይ 1:2000
• እናት በ 30 አመቷ ልጇን ብትገላገል ዳውን ሲንድረም የመከሰት እድሉ በአማካይ 1:900
• እናት በ 40 አመቷ ልጇን ብትገላገል ዳውን ሲንድረም የመከሰት እድሉ በአማካይ 1:100
• እናት በ 45 አመቷ ልጇን ብትገላገል ዳውን ሲንድረም የመከሰት እድሉ በአማካይ 1:30 ገደማ ነው።

የዳውን ሲንድረም መንስዔው ምንድን ነው?

ዳውን ሲንድረም (ትራይሶሚ 21) በዘር ከቤተሰብ ወደ ልጅ የሚተላለፍ ሳይሆን በህዋሳታችን ውስጥ ያሉት ዘረመሎች እራሳቸውን በሚያዋቅሩበት ጊዜ የሚከሰት ድንገተኛ የተዛባ የዘረመል ድልድል ውጤት ነው።

በሌላ በኩልም ትራንስሎኬሽን የተሰኘው የ ዳውን ሲንድረም አይነት ከእናቲቱ እድሜ ጋር ምንም አይነት ቀጥተኛ ተዛምዶ የለውም።

የዳውን ሲንድረም መገለጫ ባህሪያት እነማን ናቸው?

የ ፊታቸው መገለጫ 

የአይን መገለጫ

1. ውስጠኛው የአይናቸው ሽፋሽፍት መጋጠሚያ ከተፈጥሮአዊው አግድም አቀማመጥ ትንሽ ወደ ላይ መውጣትን የሚያደላ ሆኖ ሲገኝ
2. በውስጠኛው የ አይናችን ሽፍሽፍት መጋጠሚያን የሚሸፍን ትርፍ ስጋ ያለ ሆኖ ሲገኝ
3. በሁለቱ ዐይናችን መሃል ያለው ተፈጥሯዊ ርቀት በመጠኑ ትንሽ ሰፍቶ የተገኘ እንደሆነ
4. በአይነቱ ወደ ነጭ አልያም ግራጫ የሚያደላ ነጠብጣቦች ውስጠኛውን የ አይናችንን ብሌን ከበው ሲገኙ
5. የአይን መንሿረር
6. የአይን ሞራ ግርዶሽ

የአፋቸው መገለጫ

• በመጠኑ አነስ ያለ የ አፍ መጠን እና በአንፃራዊነት ተለቅ ያለ ምላስ (ብዙውን ጊዜ የ ምላሳቸው ጫፍ ወደ ውጪ የወጣ እንደሆነ)
• ሾጠጥ ብሎ የጠበበ ላንቃ
• የወተት ጥርስ ከእድሜ እኩዮች አንፃር ዘግይቶ ማብቀል

ተጨማሪ መገለጫዎች

• ብዙም ያልዳበሩ የአፍንጫ ውቅር አጥንቶች እና ስለዚህም ደፍጠጥ ያለ የ አፍንጫ ቅርፅ
• በአይነቱ አነስ ብሎ ከተፈጥሮአዊ መቀመጫ ቦታ ትንሽ ዝቅ ያለ ጆሮ
• አጠር ብሎ ዳጎስ ያለ ቆዳ በኋላ በኩል የተላበሰ አንገት

የእጅ፣ የእግር እና የአጥንት መገለጫዎች

• አግድም የተሰመረ የእጅ መዳፍ ሸንተረር
• ሰፋ ያለ ክፍተት ከእግር አውራ ጣት እና ከሁለተኛ ጣት መሃል ያለ ሆኖ ሲገኝ (ሳንዳል ጋፕ)
• ከመጠን ያለፈ ውፍረት
• አጠር ያለ ቁመት (በ አማካይ ወደ አንድ ሜትር ከ ሃምሳ ሳንቲ ሜትር የሚጠጋ)

ተያያዥ የጤና ጠንቅ መገለጫዎች

• ከልጅነት ጀምሮ የሚኖር የልብ በሽታ (ወደ ሃምሳ በ መቶ የሚጠጉት ላይ)
• የላቀ የመካንነት እድል በወንዶች ላይ
• የላቀ የመካንነት እድል በወንዶች ላይ
• አይነት አንድ የስኳር በሽታ (Type 1 diabetes)
• የአንጀት መታወክ (Celiac disease)
• በእንቅልፍ ጊዜ ትንፋሽ ማጠር
• መስማት መሳን
• ለደም ካንሰር የመጋለጥ እድል
• ለአልዛይመር በሽታ ቀድሞ የመጋለጥ እድል 
• የሚጥል በሽታ

ስነ እድገት 

• የእንቅስቃሴ እድገት መዘግየት
• ስነ አይምሮ ልህቀት መለኪያ ዝቅ ማለት (አማካይ IQ =50)
• ከዳውን ሲንድረም ጋር የሚኖሩ ህፃናት እድገት በአማካይ ከዳውን ሲንድረም ጋር ከማይኖሩት ህፃናት አንፃር በግማሽ ያህል የመዘግየት ፀባይ ይስተዋልባቸዋል።

Behavioural disorders

• አቴንሽን ዴፊሲት ሃይፐር-አክቲቪቲ ዲስኦርደር (ADHD) ዘላቂ ጥሞና የማጣት እና የመቅበጥበጥ አባዜ ሲሆን የማህበራዊ ህይወትን ፣ የስራ እንዲሁም የትምህርት አቀባበል ላይ እጅግ ተፅዕኖ የሚያሳድር ነው።
• Conduct Disorder ( a behavioral disorder in children and adolescents characterized by a repetitive and persistent pattern of disruptive behavior for >12 months that violates the fundamental rights of others or age-appropriate societal norms or rules.)

ዳውን ሲንድረም ስለመኖሩ በህከምና የማወቂያ ስልቶች ምንድን ናቸው?

ማንኛውም አይነት ምርመራ ከማድረጋችን በፊት ስለ ምርመራው አይነት እና ጥቅም ማስረዳት ግድ ይለዋል። ከዚያም በማስከተል የዳውን ሲንድረምን መኖር ለማረጋገጥ የሚረዱ አንድ አንድ የደም ምርመራዎችን የ ጤና ባለሙያው ሊያዝ ይችላል። ከእነዚህም መሃል ኮምባይንድ ቴስት (Combined Test) የተሰኘው ምርመራ በመጀመሪያው የእርግዝና ወራቶች ውስጥ የሚታዘዝ ሲሆን እስከ 90 በመቶ ያህል ዳውን ሲንድረም ስለመኖሩ ጠቋሚ ነው። ሌላኛው ደግሞ ኳድራፕል ቴስት (Quadruple Test) የተሰኘው ምርመራ ሲሆን ከሁለተኛው የእርግዝና መንፈቅ ጀምሮ መታዘዝ የሚችል ሌላኛው የ ምርመራ አማራጭ ነው

ግን ከሁሉም በላይ አረጋጋጭ የሆነው የምርመራ አይነት በእርግዝና ወቅት ከሆነ ፌታል ካርዮታይፒንግ (Fetal Karyotyping) የተሰኘው ሲሆን ድህረ ወሊድ ደግሞ ክሮሞዞማል አናሊይሲስ(Chromosomal analysis) የተሰኘው የምርመራ አይነት እንደሆነ ይታመናል።

የዳውን ሲንድረም የህክምና አማራጮች ምንድን ናቸው?

• ፊዝዮቴራፒ (Physiotherapy)፦ ከዚህ ቀደም በህመም ሳቢያ የሰነፋ የሰውነት አካላትን ወደ ቀደመው አካላዊ ጥንካሬ በሙሉ ወይም በከፊል ለመመለስ የሚጥር የ ህክምና ስልት ነው።
• ቢሄቨሪያል ቴራፒ (Behavioural Therapy) ጥምር የ ስነ ልቦና እንዲሁም የስነ አዕምሮ ህክምና ስልት ሲሆን ያልተፈለጉ እና ራስን ለጉዳት የሚዳርጉ ባህሪያትን ለማስወገድ የሚረዳ ህክምና ነው።
• የንግግር ህክምና (Speech Therapy) ለቋንቋ፣ ለድምፅ፣ ለንግግር እና ለተግባቦት መዳበር የሚረዳ የህክምና አይነት ነው።
• ኦከፔሽናል ቴራፒ (Occupational Therapy) ግለሰቦች ከ አካባቢያቸው ጋር ያላቸውን መስተጋብር ለማሳለጥ የሚረዱትን አካላዊ ክህሎቶችን ለማጎልበት የሚረዳ የ ህክምና አይነት ነው።

ከዳውን ሲንድረም ጋር የሚኖሩ ሰዎች አማካይ የእድሜ ጣሪያቸው ስንት ነው?

ጥናቶች እንደሚያሳዩት ከሆነ ከዳውን ሲንድረም ጋር የሚኖሩ ሰዎች አማካይ የ እድሜ ጣርያቸው ከ ዳውን ሲንድረም ጋር ከማይኖሩት ሰዎች አንፃር በመጠኑ የተገደበ ነው። ይሄንንም ግኝታቸውን በቁጥር ሲያኖሩት እስከ 60 አመት ድረስ በማለት ግምታቸውን ያኖራሉ።

የተለመዱ የሞት መንስዔዎች ከዳውን ሲንድረም ጋር የሚኖሩ ሰዎች ላይ ምንድን ናቸው?

የተለመዱ የሞት መንስዔዎች ከከፍተኛ ወደ ዝቅተኛ የሚከተሉት ናቸው።

• ሳንባ ምች (Pneumonia)
• ከልደት ጀምሮ የሚኖሩ የ ሰውነት አካላት አፈጣጠር ችግር ለ አብነት:- የ ልብ ህመም (Congenital Heart Disease)
• የደም ዝውውር በሽታዎች (ድንገተኛ የ ልብ ድካም)(Coronary Artery Disease)
• Dementia

የአለም የዳውን ሲንድረም ቀን መቼ ነው?

በግሪጎሪያን ዘመን ስሌት ቀመር መሰረት በየአመቱ ማርች 21 የአለም የዳውን ሲንድረም ቀን በመባል ከ 2006 ዓም ጀምሮ ይከበራል። ሃያ አንደኛው ቀን የተመረጠበት ምክንያት የ ሃያ አንደኛውን ዘረ መል ያልተገባ ብዜትን ለማስታወስ ሲሆን እለቱም ስለ ዳውን ሲንድረም ግንዛቤ የሚያስጨብጡ መድረኮች ተሰናድተው የሚዘከር ይሆናል።

የዚህ አመት መፈክር "አካታችነት" የሚል ሲሆን ከ ዳውን ሲንድረም ጋር የሚኖሩ ሰዎች በተለያዩ መድረኮች ላይ ከማካተት ወደ ኋላ እንዳይቀር ለማስታወስ ያለመ ነው። 

ጠቃሚ አባሪዎች

• ዲቦራ ፏውንዴሽን ፦ ለትርፍ ያልተቋቋመ ግብረ ሰናይ ድርጀት ሲሆን ከ ዳውን ሲንድረም ጋር የሚኖሩ ሰዎች ጤናቸው ከሙሉ ሰብዓዊ ክብራቸው ጋር ተጠብቆ እንዲኖሩ የሚሰራ ተቋም ነው።
• ዳዎን ሲንድረም ሪሰርች ፏውንዴሽን (Down Syndrome Research Foundation) ከዳውን ሲንድረም ጋር አብረው ለሚኖሩ ሰዎች የተሻለ የ ትምሀርት አሰጣጥ ዘይቤ እንዲጎለብት የተለያዩ ጥናቶችም በዘርፋ እንዲካሄዱ የሚያልም እና የሚንቀሳቀስ ተቋም ነው።
• ግሎባል ዳውን ሲንድረም ፏወንዴሽን (Global Down Syndrome Foundation) ከዳውን ሲንድረም ጋር አብረው ለሚኖሩ ሰዎች ህይወታቸው የሰመረ እንዲሆን በ ጥናታዊ ምርምሮች፣ በ ትምህርት ፣ በህክምና እንዲሁም ስለ ዘርፋ እውቀት በማስጨበጥ ዙሪያ እንቅስቃሴ የሚያደርግ ተቋም ነው።
• ናሽናል አሶሴሽን ፎር ዳውን ሲንድረም ( National Association for Down Syndrome) ከዳውን ሲንድረም ጋር አብረው ለሚኖሩ ሰዎች ቤተሰቦቻቸውን በማገዝ ፣ማህበረሰቡን በማንቃት፣ አጋች የሆኑ ማነቆዎችን በመፍታት እና ንቁ ተሳትፎን በማጎልበት ሙሉ አቅማቸውን ተጠቅመው እንዲኖሩ የሚያመቻች ተቋም ነው።
• ናሽናል ዳውን ሲንድረም ሶሳይቲ (National Down Syndrome Society) ግንዛቤ እና ተቀባይነትን ለማስፈን የሚሰራ ሶሳይቲ ነው።

ማጠቃለያ

• ዳውን ሲንድረም (ትራይሶሚ 21) በአማካይ ከ 700 ውልደቶች መሃል በአንዱ የሚከሰት በ ዘረ መል ሳቢያ የሚከሰት የ ጤና እክል ነው።
• የእናቲቱ እድሜ በጨመረ ቁጥር የ ዳውን ሲንድረም የመከሰት እድሉም አብሮ ይጨምራል።
• አብዛኛው የዳውን ሲንድረም አይነት በ 21ኛው ዘረ መል ያልተገባ 3 ጊዜ ብዜት ሳቢያ የሚከሰት የ ጤና እክል ነው።
• ዳውን ሲንድረም ልዩ ልዩ መገለጫዎች ያሉት ሲሆን ለ አብነትም:- ትርፍ ቆዳ በአይናችን የ ውስጠኛው ሽፍሽፍት መጋጠሚያ ላይ መኖር ፣ ተለቅ ያለ ምላስ፣ አጠር ያለ ቁመት ፣ የልብ ህመም ፣ የስኳር በሽታ ፣ ከመጠን ያለፈ ውፍረት ፣ የታይሮይድ ሆርሞን ማነስ እና የመሳሰሉት ናቸው። 
• በተጨማሪም ዳውን ሲንድረም ለደም ካንሰር የመያዝ እድልንም ይጨምራል እንዲሁም የ ስነ አዕምሮ ልህቀት ላይ የራሱ ተፅዕኖ ይኖረዋል።
• ዳውን ሲንድረምን ስለ መኖሩ በህክምና ለማረጋገጥ አንዳንድ የ ደም እና የ አልትራ-ሳውንድ ምርመራዎች ይረዳሉ።
• ዳወን ሲንድረም በተለያዩ የህክምና አማራጮች ሊረዳ እና ሊታገዝ የሚችል የ ጤና እክል ነው።